年子ママの光上せあらさん、1歳長男が国指定難病の可能性があることを公表。妊娠中の葛藤明かす「50%ダウン症だと思う、と」

1歳と2歳の子を育てる元アイドルで実業家の光上せあらさんが、1歳長男が国指定難病の可能性があると医師に告げられたことをブログで公表しています。

第二子妊娠中に指摘されたこと

（※画像は光上せあらさんオフィシャルブログより）

光上せあらさんは2020年9月に第一子女児を出産後、生理が再開しないまま第二子を妊娠したといい、2021年8月に第二子男児を出産。10ヶ月差の年子を育てています。

長男の出産を報告するSNS投稿で、妊娠中にずっと気になっていたことがあったと綴っていた光上さん。その内容について初めて、自身のYouTubeおよびブログで明かしました。

第二子の妊娠3ヶ月頃、光上さんは超音波検査で「首のむくみが気になる」と指摘され、「ダウン症の確率は50％ある」と告げられました。当時の混乱と葛藤を、次のようにブログに綴っています。

「毎日毎日、1人目が寝た後は私は泣きながら夫に心の不安を話しました。

産後2ヶ月で妊娠した事が原因なのかと何度も医師に聞いて、それは関係ないと言われてもどこかで自分を責めるというかやっぱりそれが原因なのではないだろうか、

ずっと悩んでいる私を見て夫がとにかく産むにしても次の検査に進み確実な事がわかってから悩もう、もうそれまではネットを見るのも止めにしよう！と、決めてくれたのでその言葉の通り次の検査の日まで私はあまり深くを考えないで過ごすことにしました。」（光上せあらさんオフィシャルブログより）

そして光上さん夫妻は出生前診断を受けることを決断。絨毛検査を受けた結果、染色体異常はないことがわかったといいます。誕生後の検査でも異常はなく、長男は先日1歳の誕生日を迎えました。

しかし最近になって、「クリニックで身長や体重を測ったら全く伸びていない事がわかり」、「もしかしたらヌーナン症候群の可能性があるかもしれない」との指摘が。現在は大学病院での検査結果を待っているところだと明かしました。

ヌーナン症候群は国指定の難病で、遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患。ただ、ヌーナン症候群で起こる症状には治療法もあるので、光上さんは「特に大きな心配はしていません」と言い、今回、妊娠中から現在までのことを初めて明かしたのは、自身と同じような不安を抱える妊婦さんやお母さんにとってひとつの情報になればという思いからだそう。

今後もブログなどで発信を続けていくといいます。

（※画像は光上せあらさんオフィシャルブログより）

出生前検査の不安、妊婦と家族の気持ち受け止めてくれる相談先

「出生前検査」では、妊婦さんの血液や羊水を調べたり、超音波（エコー）を用いたりして、赤ちゃんがお腹にいるうちからその健康状態を調べることができます。

実はお腹の赤ちゃんの25人に1人は、何らかの障がいをもって生まれてくるといわれており、「生まれてきた赤ちゃんに障がいがあった」というケースは決して少なくありません。出生前検査を受けるということは、「赤ちゃんの障がいを知るかもしれない」ということであり、妊婦さんやそのパートナーには、検査を受ける選択をするかどうかの葛藤が生じます。

そして出生前検査を受け、予期していなかった結果を告げられた場合の葛藤もあります。妊娠・出産にはただでさえ不安がつきまとうものですが、検査を受けたことでさらに不安が加速することもあり得ます。妊婦さんが不安な気持ちを人に打ち明けられず、ひとりで抱えてしまうことも多いのです。

ただ、そのように出生前検査などでお腹の赤ちゃんに病気や障がいが見つかった人たちの気持ちを受け止めてくれる場所もあります。そのひとつであるNPO法人「親子の未来を支える会」による「胎児ホットライン」ではオンラインで無料相談を受け付けています。

医療の専門職に話を聞いてもらえるだけでなく、同じような経験をしたピアコーディネーターやサポーターと話をすることもできます。「ピア」とは英語で「仲間」という意味で、相談者本人がピアコーディネーター・サポーターと話したいと希望している場合や、「産みたいけれど、実際に育てていけるのか不安」という相談があった場合に案内しているといいます。

出生前検査の本来の目的は、胎児を一人の患者として扱い、病気の治療を行ったり、出産後に小児科などと医療連携したりすることにあります。赤ちゃんを最善の体制と前向きな気持ちで迎えるために、出生前検査を役立てられるといいですね。